Badania genetyczne mogą zmienić życie całej rodziny. Państwo od lat nie ustaliło kompleksowych zasad ochrony materiału genetycznego

Co tracą pacjenci bez ustawy – prace trwają od 2013 r.

W Polsce – pomimo że pierwsze założenia ustawy powstały w 2013 r., a prace nad projektem ustawy o testach genetycznych wykonywanych u człowieka podjęto już w 2017 r – nie ma przepisów, które kompleksowo regulowałyby badania genetyczne.

Skutkiem braku odpowiednich regulacji są niejednolite standardy postępowania w laboratoriach (głównie tych, które nie zgłosiły działalności do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych). Utrudnia to kontrolę jakości badań i naraża pacjentów na niepotrzebne ryzyko.

Dobrowolny rejestr i niepełne certyfikaty

W Polsce nie ma obowiązkowego rejestru laboratoriów genetycznych. Minister Zdrowia nie zna m.in. liczby wykonywanych badań, laboratoriów, poradni i biobanków, a ministerstwo, w okresie objętym kontrolą, nie kontrolowało placówek wykonujących badania genetyczne.

Kontrolowane laboratoria posiadały certyfikaty jakości, ale często tylko na jeden lub kilka rodzajów badań. Poza jednym wyjątkiem żadne nie wdrożyło normy ISO 15189 dla metod biologii molekularnej, którą NIK uznaje za gwarancję jakości i bezpieczeństwa badań.

Próbki pacjentów wyjeżdżają za granicę bez nadzoru

Prezes NFZ od stycznia 2022 r. do 30 września 2025 r. wydał 86 decyzji o badaniach genetycznych za granicą, ale według NIK takich badań jest wielokrotnie więcej. Część z nich zlecają placówki finansowane przez NFZ, bez wiedzy Funduszu.

To rodzi zagrożenia, ponieważ wysyłka materiału genetycznego może odbywać się nie tylko do podmiotów z krajów UE oferujących na ogół wysoką jakość prowadzonych badań, ale również poza ten obszar, np. do dalekowschodnich firm biotechnologicznych.

Brak kompleksowych zasad ochrony materiału genetycznego to także:

• nieograniczone wysyłanie za granicę materiału pobranego od pacjentów – według NIK często bez wiedzy i zgody pacjenta i mimo braku pełnej wiedzy na temat standardów jakości obowiązujących w zagranicznym laboratorium oraz warunków, w jakich wykonano analizę. To z kolei podważa wiarygodność przeprowadzonych badań i stwarza ryzyko błędnych wyników, które mogą przełożyć się na niewłaściwe decyzje kliniczne;
• tworzenie przez część zagranicznych laboratoriów własnych baz danych, w oparciu o materiał przekazany do badań, a następnie żądanie opłat za dostęp do danych zgromadzonych na podstawie odpłatnych zleceń;
• utrudnione tworzenie własnych (krajowych) banków danych.

Brak edukacji

Kolejni ministrowie zdrowia nie zadbali o upowszechnienie informacji z zakresu genetyki, więc dynamicznemu rozwojowi badań genetycznych nie towarzyszyły adekwatne działania edukacyjno-informacyjne. W rezultacie pacjenci nie mają podstawowej wiedzy o tym, czym są m.in. badania genetyczne, kiedy warto je wykonać, a także jakie jest ryzyko związane z niekontrolowanym przekazywaniem materiału genetycznego za granicę. Dobrze poinformowany pacjent potrafi aktywnie uczestniczyć w procesie dbania o własne zdrowie – wie, jak podejmować działania profilaktyczne, świadomie wybierać lekarzy oraz umie ocenić, czy laboratorium spełnia standardy jakości.

Dwa nowe badania w koszyku NFZ – dobry kierunek

W okresie objętym kontrolą NIK do świadczeń gwarantowanych dodano dwa nowe badania genetyczne: w diagnostyce chorób rzadkich i niektórych nowotworów. To kierunek działań, który NIK ocenia pozytywnie.

Coraz dłuższe oczekiwanie na poradę genetyczną

Badaniu genetycznemu powinna towarzyszyć każdorazowa porada genetyczna, zarówno przy zlecaniu badania, jak i omawianiu wyniku. Tymczasem w latach 2022-2025 dostęp do takich porad w ramach NFZ się pogorszył, co ograniczało wykorzystanie wyników w diagnozowaniu i leczeniu. W poradniach dla dorosłych czas oczekiwania w przypadkach pilnych wydłużył się z 48 do 124 dni, czyli o ponad 158 %, a w stabilnych o blisko 94 %, czyli prawie dwukrotnie.

Duże różnice między województwami

W połowie 2025 r. na pilną wizytę najdłużej czekano w województwach małopolskim (280 dni) i podkarpackim (209 dni), najkrócej w łódzkim i zachodniopomorskim (po 48 dni), a w opolskim pacjentów przyjmowano bezzwłocznie.

Dla przypadków stabilnych najdłuższy czas oczekiwania odnotowano w woj. małopolskim 488 dni i w woj. śląskim 456 dni, najkrótszy zaś w woj. łódzkim 65 dni i woj. opolskim 55 dni.

Jak ustaliła NIK, jedną z przyczyn były braki kadrowe. Na 100 tys. mieszkańców przypada 0,43 lekarza genetyki klinicznej (konsultant krajowy rekomenduje 0,7). Najtrudniejsza sytuacja jest w województwach: podkarpackim (gdzie wskaźnik wynosi 0,1) i świętokrzyskim (gdzie wynosi 0,2), najlepsza w województwie łódzkim (wskaźnik 1,4). Mimo wniosków konsultanta krajowego, genetyki klinicznej nie uznano w przepisach za specjalizację priorytetową, a ministerstwo nie określiło, ilu specjalistów potrzebuje system.